achondroplasie
Définition
Achondroplasie est une maladie autosomique dominante caractérisée par un nanisme à court-membre et des caractéristiques faciales spécifiques. Les individus affectés présentent un racourcissement rhizomélique des membres, une petite taille et une large tête avec un front saillant.
Explication détaillée
Contexte d'utilisation
Le mot achondroplasie est utilisé dans le contexte médical, notamment pour désigner une maladie génétique particulière. Il peut être employé par des professionnels de la santé et les patients ou leurs proches.
Exemples
- "Le patient a été diagnostiqué avec achondroplasie à l'âge de deux ans."
- "Le patient a été diagnostiqué avec achondroplasie à l'âge de deux ans."
- "Mon frère a l'achondroplasie, mais il est très heureux et active."
- "La recherche continue d'un traitement pour la maladie génétique appelée achondroplasie."
Étymologie
Le mot achondroplasie vient du grec ancien, où *achōndros* signifie « cartilage » et *plassein* signifie « former ». Le terme a été créé en 1954 par les médecins américains Robert G. Anderson et John T. Pruzansky pour décrire une forme de nanisme à court-membre.
Première attestation
1954
Expressions
- nanisme à court-membreUne condition caractérisée par une petite taille et un racourcissement rhizomélique des membres.
- syndrome de McKusickUn autre nom pour la maladie génétique achondroplasie.
Questions fréquentes
Quelle est la définition de achondroplasie ?
Achondroplasie est une maladie autosomique dominante caractérisée par un nanisme à court-membre et des caractéristiques faciales spécifiques. Les individus affectés présentent un racourcissement rhizomélique des membres, une petite taille et une large tête avec un front saillant.
Comment utiliser achondroplasie correctement dans une phrase ?
Le mot achondroplasie peut être employé pour désigner une maladie génétique particulière. Il est souvent utilisé par des professionnels de la santé et les patients ou leurs proches.
Quels sont les synonymes de achondroplasie ?
Il n'y a pas de synonyme pour le mot achondroplasie.
Quelle est l'origine du mot achondroplasie ?
Le mot achondroplasie vient du grec ancien, où *achōndros* signifie « cartilage » et *plassein* signifie « former ». Le terme a été créé en 1954 par les médecins américains Robert G. Anderson et John T. Pruzansky pour décrire une forme de nanisme à court-membre.